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自从 20 多年前首次对人类基因组进行测序以来,人类基因组的研究几乎完全依赖于一个单一的参考基因组,通过与其他基因组进行比较来识别遗传变异。科学家们早就认识到,单一的参考基因组不能代表人类的多样性,使用它会给这些研究带来普遍的偏见。现在,他们终于有了一个实用的选择。
在12 月 16 日发表在《科学》杂志上的一篇论文中,加州大学圣克鲁斯基因组学研究所的研究人员推出了一种名为 Giraffe 的新工具,它可以有效地将新的基因组序列映射到代表许多不同人类基因组序列的“泛基因组”。他们表明,这种方法可以更全面地表征遗传变异,并可以改进广泛的研究人员和临床医生使用的基因组分析。
“我们多年来一直在为此努力,现在我们第一次有了比单一参考基因组更快、更有效的实用方法,”通讯作者、加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程副教授 Benedict Paten 说。基因组学研究所副所长。“基因组学平等地帮助每个人对生物医学的未来很重要,因此我们需要能够解释人口多样性且没有偏见的工具。”
所有人都拥有相同的基因,但基因的确切序列存在许多变异——即阐明遗传密码的 DNA 亚基(缩写为 A、C、T、G)的序列——以及在广阔的范围内蛋白质编码基因之外的基因组。单个编码字母的差异称为单核苷酸变异(SNV),短序列的插入或缺失统称为“indel”。
最复杂的变体是涉及大段代码(50 个或更多字母)的重新排列的结构变化。使用单个参考基因组很难找到这些,但它们可以产生显着影响,并且已知在某些疾病中发挥重要作用。普通人拥有数百万个 SNV 和插入缺失以及数万个更大的结构变体,并且结构变体实际上比其他类型的变体涉及更多的代码字母。
“基因组学的主力是 SNV 和短插入缺失,因为结构变异已经被隐藏起来,”帕滕说。“泛基因组学使结构变异可见,因此我们可以像研究 SNV 和短插入缺失一样研究它们。有很多结构变异,它们会产生很大的影响,所以这对疾病遗传研究的未来至关重要。”
可以使用数学图形结构从多个基因组序列创建泛基因组参考,以表示不同序列之间的关系。在新论文中,研究人员使用公开数据构建了两个人类基因组参考图。这些用于评估新工具 Giraffe,这是一组用于将新序列数据映射到泛基因组参考的算法。
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