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国家心血管疾病调查中心 (CNIC) 的科学家描述了肥厚型心肌病 (HCM) 的潜在致病机制,这是最常见的遗传性心脏疾病。该研究发表在ACS Nano杂志上,首次描述了这种疾病与心脏收缩机械组件的机械改变之间的关联。
在心脏肌肉是恒定的机械应力下整个生命在其收缩将血液泵到全身。由 Jorge Alegre-Cebollada 博士领导的实验室研究心脏蛋白质的机械特性如何决定这块肌肉的生理行为,以及这些特性的改变如何导致 HCM 等疾病的出现。在这种影响心脏的最常见遗传性疾病中,左心室扩大,严重的表现包括心力衰竭和猝死。
20 多年来,科学家们已经知道 HCM 是由在心脏中具有机械功能的蛋白质突变引起的。心血管遗传学的挑战之一是确定在患者及其家属中发现的遗传变异中的哪些会导致疾病。了解突变是否导致疾病很重要,因为这些信息将决定家庭成员的临床随访,并可能决定他们的治疗。
这项由 Jorge Alegre-Cebollada 博士协调的新研究分析了心脏肌球蛋白结合蛋白C (cMyBP-C)。
第一作者 Carmen Suay-Corredera 解释说,调节心脏收缩的cMyBP-C是 HCM 患者中最常见的突变蛋白。“cMyBP-C 基因中的大部分突变导致蛋白质中的氨基酸变化;然而,这些突变导致 HCM 的机制尚不清楚。”
Alegre-Cebollada 博士的小组与欧洲和美国的临床和分子研究人员密切合作,建立了一个与 HCM 有明确联系的 cMyBP-C 变异数据库,以定义该疾病的分子缺陷。
研究小组使用生物信息学和实验方法发现,这些突变中约有一半会影响 cMyBP-C 信使 RNA (mRNA) 或蛋白质的完整性。这些结果已被《生物化学杂志》接受发表,并成为领先的医学遗传学杂志Genetics in Medicine的评论文章的主题。
虽然 mRNA 或蛋白质完整性的改变可以解释早期研究中分析的一半突变的致病性,但 Suay-Carredera 指出另一半不会通过这种途径引起疾病。
“正是这些变异体通过未知机制导致 HCM,我们在新研究中进行了分析,”CNIC 心血管系统组分子力学负责人 Alegre-Cebollada 博士解释说。
该团队使用基于原子力显微镜的先进生物物理技术,表明 cMyBP-C 中的一些致病突变会导致蛋白质的机械特性缺陷,从而改变 HCM 患者心肌细胞的收缩功能。
Alegre-Cebollada 博士说:“我们现在正在调查那些在以前的研究中与任何相关改变都没有关联的变异的致病机制。” 对于这个项目,科学家们正在使用一系列实验系统,从分子系统到 HCM 的动物模型。
确定 HCM 的分子机制对于确定哪些 cMyBP-C 突变导致该疾病至关重要。这组作者说,因此,这些知识对于患者及其家属的临床随访和可能的治疗也至关重要。
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