在迄今为止最大的双相情感障碍遗传学研究中，研究人员已经鉴定出基因组的64个区域含有DNA变异，这些DNA变异会增加双相情感障碍的风险，是先前确定数目的两倍以上。

该研究小组还发现双相情感障碍和其他精神疾病的遗传基础存在重叠。此外，该研究支持了睡眠习惯，酒精和物质使用在躁郁症发展中的作用，尽管还需要进一步的研究来证实这些发现。该研究结果于5月17日发表在《自然遗传学》上。

躁郁症是一种复杂的精神病，以反复发作的严重高低情绪为特征，估计影响全世界40至5000万人。它通常开始于年轻成年，经常经历慢性病，自杀的风险增加，使其成为主要的公共卫生问题和全球残疾的原因。

为了阐明双相情感障碍的根本生物学，来自精神病基因组学联盟的国际科学家团队进行了全基因组关联研究。这意味着他们扫描了许多人的DNA，寻找在双相情感障碍患者中更常见的遗传标记。这涉及扫描近415,000人的DNA序列中的750万个常见变异，其中有40,000多人患有躁郁症。这项研究确定了基因组的64个区域，这些区域包含DNA变异，增加了躁郁症的风险。

“公认的躁郁症具有重要的遗传基础，识别增加风险的DNA变异可以深入了解该病的潜在生物学，”伊坎医学院(Icahn School)精神病基因组学助理教授Niamh Mullins博士说。西奈山的医学和该论文的主要作者。“我们的研究发现与脑细胞通讯和钙信号有关的DNA变异增加了躁郁症的风险。

研究结果表明，可以将诸如钙通道阻滞剂等已用于治疗高血压和循环系统其他疾病的药物作为双相情感障碍的潜在治疗方法进行研究，但重要的是要注意，未来的研究将直接评估这些药物是否有效至关重要。”

该研究还发现双相情感障碍和其他精神疾病的遗传基础存在重叠，并证实了该疾病存在部分遗传上不同的亚型。具体来说，他们发现双相I型障碍与精神分裂症具有很强的遗传相似性，而双相II型障碍在遗传上更类似于重度抑郁症。

奥斯陆大学临床医学研究所精神病学教授Ole Andreassen博士说：“如果没有全世界科学家的共同努力，这项研究将无法进行成千上万的DNA序列的研究，就不可能进行这项研究。”医院和该论文的资深作者。通过这项工作，我们确定了一些特定的基因和DNA变异的优先级，现在可以在实验室实验中对其进行跟踪，以更好地了解它们通过其增加双相情感障碍风险的生物学机制。”

从这项研究中获得的生物学见解最终可能会导致开发出新的和改进的治疗方法或精密医学方法，以对具有高遗传风险的患者进行分层，这些患者可能会从靶向治疗或干预策略中受益。理解因果风险可以帮助预防或管理疾病的临床决策。现在需要在更大，更多样化的人群中进行未来的遗传研究，以查明与基因组其他区域中躁郁症风险相关的基因。

精神病基因组协会(PGC)是一个致力于研究精神病的遗传基础科学家组成的国际财团障碍，包括超过800个研究人员，来自150多个机构来自40多个国家。

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