一个研究小组今天在《自然医学》杂志上报告说，他们的医疗保健提供者可能不知道，需要对罕见的未确诊疾病进行基因检测的患者可以根据电子健康记录 (EHR) 中的常规信息进行集体识别。

范德比尔特大学医学中心的研究结果表明，在任何规模较大的医疗保健系统的患者中，都有成百上千的罕见病未确诊，而基因检测可能会导致诊断。

患有罕见遗传疾病的患者在进行基因检测之前通常要经历多年的诊断过程，如果他们真的进行了检测的话。我们的工作可能有助于更系统和及时的方法，提醒可能从基因检测中受益的患者的提供者。”

据估计，超过 70% 的罕见疾病是遗传性的。根据该研究的作者的说法，罕见的遗传疾病可能在一个患者与另一个患者之间看起来完全不同，并且即使在医学文献中得到了很好的描述，也可能未被诊断出来。

目前，使用常规 EHR 数据直接识别患有特定遗传疾病的患者非常具有挑战性：根据研究作者的说法，目前关于致病遗传变异的知识状态太缺乏了，当前临床测试的遗传分辨率是太低。鉴于这种情况，该团队开发了他们的预测模型，以检测符合历史标准的临床医生眼中的测试患者。

首先，该团队开发了一系列相互竞争的预测算法。对于训练数据，他们使用了临床医生为其订购了一种称为染色体微阵列的基因检测的患者的电子病历(1,818 例)，以及记录显示没有基因检测史的类似患者(7,326 名匹配的对照)。在训练和测试集中，所代表患者的平均年龄为 8 岁。

“我们的真正目标是建立一个模型来捕捉和自动化临床对遗传疾病的怀疑，”与 Ruderfer 在这项研究中密切合作的数据科学家西奥多·莫利说。

从 2,286 条记录的测试集中删除所有基因检测痕迹后，机器学习算法成为表现最佳的算法，正确分类了 87% 的病例和 96% 的对照。

波士顿马萨诸塞州总医院和 VUMC 的独立验证工作也显示出较高的准确性，长期患者的数量要多得多，现在 EHR 中与遗传学提供者交互的证据定义了病例。

重要的是，该算法在识别接受染色体微阵列以外的基因检测的患者方面也表现良好。

该研究支持这样一个假设，即在任何 EHR 人群中，由于存在多种罕见的体征和症状——表型，在研究语言中——通过计算可以区分被怀疑患有罕见遗传疾病的患者以 EHR 中的文件为准。该团队的预测算法仅使用 EHR 诊断代码(与推动医疗保健计费的代码相同)，出于预测目的将其合并为所谓的表型代码。

“在广泛的验证证明了高预测性能之后，我们真的很想评估我们的模型的实施与接受测试的当前现状相比如何，以及这些测试的结果是什么，”Ruderfer 说。

从一组 6,445 个与来自范德比尔特 DNA 生物库 BioVU 的基因分型患者标本相对应的去识别化 EHR 中，该算法被证明可以准确地挑选出具有致病性拷贝数变异(一种遗传异常)的个体。

在整理这项研究和其他研究结果时，作者估计 VUMC 有超过 2,000 名患者存在未被识别的潜在诊断拷贝数变异，可以通过基因测试进行识别。

该研究的密切观察者包括 VUMC 精准医学中心主任 Josh Peterson，医学博士，公共卫生硕士(Ruderfer 是该中心的附属教员)。

“该团队的预测模型显示出轻松超越当前的临床表现，识别需要更快和更多数量测试的患者。至关重要的是，该模型还被证明可移植到另一个卫生系统。这篇论文的发现与 VUMC 推动的使用数据科学来改善基因组综合征的诊断，”彼得森说。

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