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雷恩大学的BenoîtHédan及其同事发表于4月8日发表在开放获取期刊PLOS Genetics上的一项研究表明,六个基因变异加起来可以确定易患犬种中几种血液癌的风险。结果证实了已知的肿瘤抑制基因是组织细胞肉瘤(一种罕见的侵袭性血液癌,会同时影响狗和人)的危险因素,并确定了与该疾病相关的四个新的基因位点。
研究人员对从伯恩山犬,罗威纳犬,平涂猎犬和金毛猎犬的血液样本中提取的基因组DNA进行了测序,其中包括172名被诊断为组织细胞肉瘤(HS)的狗和128只未患病的狗。全基因组关联分析确定了五个染色体区域,这些区域累计增加了三个品种中HS的风险。这些调节区域中的每个区域占病例的5-15%,这可能间接影响癌症风险。携带五个或更多这些突变的狗患血液癌的风险很高在他们的一生中。扩展的分析包括被诊断患有其他两种血液癌的狗的序列,发现与HS相关的五个染色体区域中的三个具有多癌作用,增加了伯恩山犬和猎犬的淋巴瘤,骨肉瘤和肥大细胞瘤的风险。
先前的研究已经使用家犬作为模型来研究稀有人类癌症的遗传学,但这是迄今为止进行的最大的HS多品种研究。作者希望这些结果能帮助我们了解人类HS,这是一种诊断工具少且临床选择有限的癌症。例如,本研究中鉴定的几种变体先前已与人类的癌症易感性,免疫系统功能或过敏相关。
这组作者总结说:“这项研究利用了犬种的易感性,破译了一种罕见的人类癌症组织细胞肉瘤的遗传基础。” “我们表明,罹患这种癌症的风险是由于与免疫系统功能和不同癌症易感性相关的多个染色体区域的遗传改变的积累,从而为相应的人类癌症提供了相关的候选基因。”
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